室间隔缺损可能由遗传因素、母体感染、药物或化学物质暴露、染色体异常、孕期营养不良等原因引起。室间隔缺损是常见的先天性心脏病之一，表现为心脏左右心室之间的间隔存在异常开口，可能导致心脏血流异常。
1、遗传因素
室间隔缺损可能与遗传因素有关。若父母或近亲有先天性心脏病史，胎儿发生室间隔缺损的概率可能增加。这种情况通常与基因突变或家族遗传倾向相关。建议有家族史的孕妇在孕前进行遗传咨询，孕期加强产前检查，通过胎儿超声心动图筛查心脏结构异常。
2、母体感染
孕期母体感染某些病毒如风疹病毒、巨细胞病毒等可能导致胎儿室间隔缺损。这些病毒感染可能干扰胎儿心脏发育的关键时期，导致室间隔形成障碍。孕妇需避免接触传染病患者，按时接种疫苗，出现发热皮疹等症状及时就医。
3、药物或化学物质暴露
孕期接触某些药物如抗癫痫药、维A酸类，或接触酒精、烟草、放射线等有害物质可能增加室间隔缺损风险。这些物质可能对胎儿心脏发育产生毒性作用。孕妇应避免自行用药，远离烟酒和污染环境，必要时在医生指导下使用药物。
4、染色体异常
21三体综合征、18三体综合征等染色体异常疾病常合并室间隔缺损。染色体异常可能导致心脏发育相关基因表达紊乱。高龄孕妇、有异常妊娠史者可通过产前筛查和羊水穿刺检查染色体，发现异常需咨询遗传学专家。
5、孕期营养不良
孕期缺乏叶酸、维生素B族等营养素可能影响胎儿心脏发育，增加室间隔缺损风险。叶酸缺乏可能导致神经管缺陷和心脏畸形。建议孕前3个月开始补充叶酸，孕期保持均衡饮食，摄入足量蔬菜水果、全谷物和优质蛋白。
预防室间隔缺损需从孕前开始，避免接触致畸因素，补充叶酸等营养素，定期产检。确诊室间隔缺损的新生儿应评估缺损大小和症状，小型缺损可能自愈，中大型缺损需密切随访，必要时在儿童心脏专科医生指导下选择介入封堵或外科修补手术。术后患儿需定期复查心脏功能，避免剧烈运动，预防感染性心内膜炎。
编辑：boheyiliao 来源：心血管内科
