筛查唐氏综合征的最佳时间是妊娠11-13周+6天进行早期筛查，或妊娠15-20周+6天进行中期筛查。唐氏综合征筛查主要有血清学筛查、无创产前基因检测、超声检查等方式，需根据孕周和个体情况选择。
1、早期筛查
妊娠11-13周+6天可通过超声测量胎儿颈项透明层厚度联合孕妇血清学指标进行早期筛查。超声检查需观察胎儿鼻骨发育情况，血清学检测包括妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素。此阶段筛查可初步评估胎儿染色体异常风险，若结果异常需进一步确诊。
2、中期筛查
妊娠15-20周+6天可通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等指标进行中期筛查。此阶段筛查结合孕妇年龄、体重等因素计算风险值，检出率较高。若筛查提示高风险，需通过羊膜腔穿刺等侵入性检查确诊。
3、无创产前检测
妊娠12周后可通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行无创产前基因检测。该方法对唐氏综合征的检出率较高，适用于血清学筛查临界风险或高龄孕妇。但无创检测仍属筛查范畴，最终确诊需依赖染色体核型分析。
4、高风险人群筛查
年龄超过35岁的高龄孕妇、既往生育过染色体异常胎儿或有家族史的孕妇属于高风险人群。建议此类人群在妊娠早期即开始筛查，必要时直接进行羊水穿刺或绒毛活检等诊断性检查。
5、筛查后管理
筛查结果异常的孕妇需在医生指导下选择进一步诊断措施。确诊为唐氏综合征的胎儿，孕妇及家属应接受专业遗传咨询，了解疾病预后及干预措施，根据个人意愿决定妊娠结局。
孕期应定期进行产前检查，除唐氏综合征筛查外还需关注其他胎儿发育指标。保持均衡饮食，适量补充叶酸等营养素，避免接触致畸物质。筛查前后保持良好心理状态，如有异常结果及时与医生沟通，根据专业建议采取相应措施。避免过度焦虑，科学看待筛查结果的意义和局限性。
编辑：boheyiliao 来源：产科
