近日，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授领衔，全球首个遗传性耳聋基因治疗国际专家共识在 Cell Press 旗下医学期刊 Med 上正式发布，并登上 Cell Press 官网头条。
WHO 数据显示，全球超过 4.3 亿人患有致残性（中度及以上）听力损失，其中儿童约 3400 万。先天性听力损失中，遗传因素占比高达 60 %。
本次专家共识共召集到来自全球 6 个国家、多个学科的 46 位专家组成共识专家小组，通过两轮问卷调查和一次共识会议（共三轮专家投票），最终形成 30 条共识声明。
内容涵盖伦理审查、患者筛选、术前诊断和评估、基因治疗药物递送、术后随访及听觉言语康复六大关键模块，为全球范围内遗传性耳聋基因治疗的临床应用提供了首个标准化框架。
共识表示，患者筛选应基于精准的基因诊断，致病或可能致病变异需经至少两名临床遗传学家独立确定。
另一方面，在手术路径（经乳突面隐窝或外耳道路径）和药物递送方案（经圆窗膜显微注射）、围手术期用药（如糖皮质激素与抗生素使用）、长期随访（建议至少 5 年）以及听觉言语康复（个性化）等方面提出了具体的指导建议，为临床实践提供了重要参考。
共识主席及主要发起人、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授表示：「基因治疗为遗传性听力损失带来了革命性的希望，尤其在针对 OTOF 基因突变引起的耳聋，已在多个国家开展并显示出积极的疗效。然而，目前全球尚未形成统一的临床实施标准。这项共识的形成，将有力推动全球相关临床试验开展和推广应用的规范化、标准化。」
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编辑：ifhealth 来源：丁香园
