视网膜色素变性主要包括典型性视网膜色素变性、单侧性视网膜色素变性、无色素性视网膜色素变性、象限性视网膜色素变性和早发性视网膜色素变性等类型。该病属于遗传性视网膜病变，主要表现为夜盲、视野缩小和视力下降，需通过基因检测和眼底检查确诊。
1、典型性视网膜色素变性
典型性视网膜色素变性是最常见的类型，多为常染色体隐性遗传。患者早期出现夜盲症状，随病情进展可见视网膜骨细胞样色素沉着、视盘蜡黄色萎缩。可能与RHO、USH2A等基因突变有关，可遵医嘱使用维生素A棕榈酸酯软胶囊、叶黄素酯片等营养视网膜药物，严重者需考虑视网膜植入术。
2、单侧性视网膜色素变性
单侧性视网膜色素变性表现为单眼发病，对侧眼眼底正常或仅有轻微改变。该类型可能与体细胞突变或局部视网膜缺血有关，常伴有患眼视野缺损和色觉异常。需定期监测健眼状态，可联合使用甲钴胺片和羟苯磺酸钙胶囊改善微循环。
3、无色素性视网膜色素变性
无色素性视网膜色素变性特征为视网膜功能异常但无典型色素沉积，容易漏诊。患者多主诉进行性视力下降，眼底可见血管变细和视网膜萎缩。基因检测可发现RPGR等基因突变，建议配合使用辅酶Q10胶囊和银杏叶提取物片延缓病程。
4、象限性视网膜色素变性
象限性视网膜色素变性病变局限于视网膜某个象限，常见于颞下象限。表现为对应区域视野缺损，可能与局部光感受器细胞凋亡有关。需通过视野计和OCT检查明确范围，可尝试雷珠单抗注射液联合激光治疗。
5、早发性视网膜色素变性
早发性视网膜色素变性在儿童期即出现严重视力障碍，多由RPE65、CRB1等基因突变导致。患儿常伴眼球震颤和高度近视，眼底改变进展迅速。基因治疗如VoretigeneNeparvovec可能适用，日常需补充维生素E软胶囊保护视网膜。
视网膜色素变性患者应避免强光刺激，外出佩戴防蓝光眼镜。饮食需增加深色蔬菜和深海鱼类摄入，控制血糖血压在正常范围。建议每3-6个月复查视野和电生理检查，晚期患者可进行定向行走训练。家属需关注患者心理状态，必要时寻求专业心理咨询。所有治疗均需在眼科医生指导下进行，不可自行调整用药方案。
编辑：boheyiliao 来源：眼科
