唐筛提示高危需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊，确诊后根据胎儿异常类型选择终止妊娠或孕期严密监测。唐筛高危可能与孕妇年龄偏大、染色体异常、胎盘功能异常等因素有关，通常表现为血清标志物水平异常。
1、无创DNA检测
通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行检测，可筛查21三体、18三体、13三体等常见染色体非整倍体异常。检测准确率较高且无流产风险，适用于孕12周后筛查高风险孕妇。若结果异常需结合羊水穿刺确诊。
2、羊水穿刺
在超声引导下抽取羊水进行胎儿染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准。适用于孕16-22周孕妇，可检测所有染色体数目和结构异常。操作可能导致宫内感染或流产，需在产前诊断中心由专业医师实施。
3、超声系统筛查
孕18-24周进行胎儿结构系统超声检查，观察颈项透明层厚度、鼻骨发育等软指标，评估先天性畸形风险。发现异常需结合染色体检查，部分结构异常可能需宫内治疗或出生后手术矫正。
4、遗传咨询
由临床遗传医师分析夫妇双方家族史、既往妊娠史及检测结果，评估再发风险。对于确诊染色体异常胎儿，需告知疾病预后及可选处理方案。必要时建议夫妇进行染色体检查排除平衡易位等异常。
5、妊娠管理
确诊胎儿异常后需多学科会诊制定方案，严重畸形可考虑终止妊娠。选择继续妊娠者需增加产检频率，监测胎儿生长发育。部分代谢性疾病可通过母体饮食调整或药物干预改善胎儿预后。
唐筛高危孕妇应保持情绪稳定，避免过度焦虑。日常注意补充叶酸和优质蛋白，控制血糖血压在正常范围。严格遵医嘱进行后续产前诊断，避免剧烈运动和长途旅行。建议家属陪同参与遗传咨询，共同决策后续处理方案。确诊异常妊娠后可根据医生建议选择具有新生儿救治能力的医院待产。
编辑：boheyiliao 来源：妇产科
