21体高风险胎儿是否保留需结合产前诊断结果综合评估。21三体综合征高风险提示胎儿可能存在染色体异常，但高风险不等于确诊，需通过羊水穿刺或绒毛活检等产前诊断技术进一步确认。
高风险筛查结果通常由母体年龄偏大、血清学指标异常、超声软指标阳性等因素引起。此时胎儿实际患病概率可能升高，但仍有部分为假阳性。建议在产前诊断中心进行遗传咨询，由专业医生解读报告并评估风险等级。若确诊为21三体综合征，胎儿可能合并先天性心脏病、消化道畸形等结构异常，需全面评估胎儿预后及家庭承受能力。
部分孕妇在无创DNA检测显示高风险后，经羊水穿刺确诊为正常核型。这与检测技术局限性相关，无创DNA对21三体的检出率虽高但仍存在假阳性。高龄孕妇因卵子老化更易出现染色体不分离，但年轻孕妇也可能因随机错误导致异常。最终决策应建立在明确诊断基础上，综合考虑医学指征、伦理因素及家庭意愿。
建议孕妇避免焦虑情绪影响判断，及时完成产前诊断明确胎儿状况。确诊后可与产科医生、遗传咨询师充分沟通，了解疾病预后及干预措施。无论选择继续妊娠或终止妊娠，均需做好产后护理或终止妊娠后的身体恢复，必要时寻求心理支持。定期产检监测胎儿发育，注意补充叶酸等营养素维持孕期健康。
编辑：boheyiliao 来源：产科
