检查胎儿是否正常通常需要进行超声检查、无创产前基因检测、唐氏筛查、羊水穿刺、胎心监护等检查。这些检查有助于评估胎儿发育状况、染色体异常风险以及宫内安危情况，需根据孕周和个体情况由医生制定检查方案。
1、超声检查
超声检查是孕期监测胎儿发育的核心手段。孕早期通过超声确认孕囊位置、胎心搏动，排除宫外孕；孕中期系统筛查可观察胎儿头颅、脊柱、四肢及内脏结构，诊断严重畸形；孕晚期评估胎儿生长指标、羊水量及胎盘成熟度。三维超声能更直观显示胎儿体表结构，对唇腭裂等畸形诊断具有优势。
2、无创产前基因检测
无创产前基因检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，可筛查21三体、18三体、13三体等染色体异常。该技术适用于孕12周后，对唐氏综合征的检出率超过95%，但需注意其属于筛查性质，高风险结果需通过羊水穿刺确诊。
3、唐氏筛查
唐氏筛查结合孕妇年龄、血清标志物和超声指标计算风险值。孕早期筛查在11-13周进行，检测妊娠相关血浆蛋白和游离β-hCG；孕中期筛查在15-20周检测甲胎蛋白、游离雌三醇等指标。筛查结果分为高风险和低风险，高风险孕妇需进一步做诊断性检查。
4、羊水穿刺
羊水穿刺是产前诊断金标准，适用于高龄孕妇、唐筛高风险或超声异常者。在超声引导下抽取羊水培养胎儿细胞，可确诊染色体疾病、单基因病及感染性疾病。手术最佳时间为16-22周，存在极低概率的流产风险，需严格掌握适应证。
5、胎心监护
胎心监护通过监测胎心率和宫缩压力评估胎儿宫内状态。孕晚期常规进行无应激试验，异常时需做缩宫素激惹试验。电子胎心监护能及时发现胎儿窘迫，对妊娠期高血压、胎盘功能不全等高危妊娠尤为重要，必要时需结合生物物理评分综合判断。
孕期检查需按时建档并遵循产检计划，避免遗漏关键筛查节点。保持均衡饮食，适量补充叶酸、铁剂等营养素，避免接触辐射和致畸物质。出现阴道流血、腹痛或胎动异常时需立即就医。所有检查结果应由专业医生解读，避免自行过度焦虑或忽视风险。
编辑：boheyiliao 来源：妇产科
